den dat zij veel meer begrijpt dan wij denken.
Door veel herhaling en regelmaat gaat ze kleine
stapjes vooruit. Voor ons zijn dat heel grote stap-
pen!”
Pitt Hopkins Syndroom
Pas in 2010 werd de diagnose Pitt Hopkins Syn-
droom bij Sanne gesteld: een zeer zeldzame
aandoening wordt meestal veroorzaakt door een
defect op chromosoom 18. De ziekte kan erfe-
lijk zijn, maar dat is bij Eric en Wendy niet het
geval. “Toen we eenmaal wisten wat er met
Sanne aan de hand was, viel er een stuk onrust
weg”, vertelt Eric. “Het is natuurlijk niet fijn een
diagnose zwart op wit te krijgen, maar aan de an-
dere kant helpt het je om verder te kunnen. We
leefden immers al acht jaar in onzekerheid. De
frustratie daarover is bijna niet te omschrijven.”
Ondanks de onzekerheid besloten Eric en Wendy
een tweede kindje te krijgen. “Dit was een heel
moeilijke beslissing omdat we toen nog niet wis-
ten wat Sanne had en of het erfelijk was”, zegt
Wendy. “Toen Lieke zes weken oud was kreeg we
te horen dat Sanne Pitt Hopkins Syndroom heeft.
Lieke is onderzocht en zij bleek gezond te zijn.
Ook is zij geen erfelijk drager. Een hele opluch-
ting”
Hulp
In Nederland en België samen zijn er maar 36
mensen aangesloten bij de Stichting Pitt Hopkins
Syndroom; wereldwijd is van zo’n 350 mensen
bekend dat zij Pitt Hopkins Syndroom hebben.
Wendy en Eric zijn aangesloten bij een Google
groep, waarop bij de stichting aangesloten lot-
genoten vragen kunnen stellen en om steun
kunnen vragen. Ook Wendy en Eric delen hun
ervaring met lotgenoten. “We kunnen er pra-
ten over moeilijke onderwerpen zoals: hoe
lang kan een kind met Pitt Hopkins thuis blijven
wonen? We zijn heel blij met de hulp in huis,
zodat Sanne thuis kan wonen en wij als ouders
ook genoeg aandacht hebben voor Lieke”,
zegt Wendy. “Door die hulp krijgen wij ook
de gelegenheid even te ontspannen in de
vorm van bijvoorbeeld een avond sporten.
Verder gaat Sanne ook wel eens logeren in
’t logeerhuis in Horn en elke zomer gaat
zij een week lang naar een vakantieopvangweek
van KDC De Heisterkes waar zij de tijd van haar
leven heeft.”
Zo veel mogelijk betrekken
“We nemen Sanne verder zo veel mogelijk overal
mee naar toe”, gaat Eric verder. “Bijvoorbeeld
naar het zwembad of naar een hosmiddag met vas-
telaovundj. Dat dit niet altijd even gemakkelijk is,
weerhoudt ons er niet van haar zo veel mogelijk
overal bij te betrekken, juist ook omdat het haar
duidelijk stimuleert om dingen zelf te kunnen. En
het is mooi om in haar ogen te kunnen lezen dat ze
plezier heeft. Zo ga ik elke zaterdagmiddag met
Sanne paardrijden. Daardoor heeft zij geleerd
rechtop te zitten en zijn haar spierkracht en even-
wicht enorm toegenomen, wat weer heel goed is
voor haar motorische ontwikkeling. En fietsen, dat
is echt onze gezamenlijke hobby”, glundert hij.
“In de vakantie proberen we elk jaar met het hele
gezin naar een vakantiehuisje te gaan en uiteraard
gaat de rolstoelfiets dan mee!”
Trots
Wendy en Eric krijgen veel hulp van familie, vrien-
den en verzorgsters. Deze hulp is nodig, omdat
Sanne 24 uur per dag zorg nodig heeft. “Eenmaal
per week ga ik bijvoorbeeld met Lieke naar zwem-
les”, vertelt Wendy. “Net tijdens die zwemles
komt Sanne thuis, maar de begeleidster van Sanne
kan pas een kwartier later aanwezig zijn. Onze
overbuurvrouw vangt altijd dat kwartiertje voor
ons op, zodat wij met Lieke kunnen gaan zwem-
men.” Ook geven de ouders aan dat Sanne dan
wel veel van hen leert, maar zij misschien wel net
zo veel van Sanne. “Het mooiste dat we van haar
hebben geleerd is om iedereen te nemen zoals hij
is. We zijn er ook heel trots op dat onze relatie
sterker is geworden door alle zorgen die we heb-
ben gehad. We gaan er alle twee voor. Sanne is
zoals ze is en als gezin vinden we hier samen met
onze twee lachebekjes een weg in!”
Op de website
is informatie
te vinden over het syndroom. Er staat ook een
twaalftal filmportretten op van ouders met een
kind met Pitt Hopkins Syndroom, onder andere
ook van Sanne.
op
weg
naar
14
